Directora de Centro de Bioquimica y Genética Clinica. HCUVA. Murcia
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Salud amplía el cribado neonatal con el estudio de dos nuevas patologías
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Murcia lidera la detección precoz en recién nacidos. Junto a Galicia y Canarias, la Región ofrece el cribado neonatal más amplio del país, detectando ya 49 enfermedades graves con la prueba del talón.
🔊@AreaUnoArrixaca
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La Región de Murcia amplía a 49 las enfermedades detectadas en la prueba del talón a recién nacidos laopiniondemurcia.es/comunid…
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Los biólogos se quedan por ahora fuera de la especialidad de Genética de Laboratorio laverdad.es/murcia/biologos-…
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Salud amplía el cribado neonatal con el estudio de dos nuevas patologías laverdad.es/murcia/salud-amp…
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Desde la AEGH pedimos al Ministerio de Sanidad que revise el programa formativo de Laboratorio Clínico para evitar solapamientos con Genética de Laboratorio y delimitar las competencias profesionales.
consalud.es/profesionales/me…
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Gracias a la consejera de Salud, a la gerente del SMS, al director general de Atención Hosp. y al equipo directivo del @AreaUnoArrixa por su visita y apoyo. Seguimos avanzando en la detección precoz y en Medicina Genómica para mejorar la vida de los pacientes #enfermedadesraras
🧬 La Región de Murcia tiene uno de los cribados neonatales más amplios de España.
En el SMS ya detectamos 49 enfermedades en la conocida como ‘prueba del talón’ 👶🩺
➕ Sumamos el estudio de 2 patologías clave:
🔹 Atrofia muscular espinal
🔹 Inmunodeficiencia combinada grave ('niños burbuja')
La detección precoz salva vidas y mejora el pronóstico desde los primeros días de vida.
📍 Los datos son analizados en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica (@AreaUnoArrixaca), referente regional y para la ciudad autónoma de Melilla.
carm.es/web/pagina?IDCONTENI…
Nuestro centro ha presentado cinco pósteres sobre enfermedades de origen cromosómico y molecular, así como sobre patologías incluidas en el Programa de Cribado Neonatal, mostrando el trabajo que realizamos para mejorar la investigación, diagnóstico y prevención #EnfermedadesRara
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Un año más, un congreso muy especial, de gran nivel científico y humano, participación y emoción. Gracias a toda la gran familia de @dgenesmurcia, por hacerlo posible, y en especial a Eva por su trabajo. Y a la @UCAM por ceder este magnífico espacio. Seguimos caminando juntos ❤️
Un placer moderar esta mesa compartirla con el Dr. Ramos, cirujano maxilofacial comprometido con los pacientes y niños vulnerables y con los Drs. Víctor Mulero y Alicia Martínez @IIC_UMU_IMIB. Un mismo objetivo nos une: mejorar la calidad de vida las personas #EnfermefadesRaras
💚 El XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras aborda nuevos avances en tratamientos para mejorar la calidad de vida.
Cirugía maxilofacial, CebraÚnica, investigación celular y el testimonio sobre la vida con Duchenne centran esta mesa.
#DGenes #UCAM #EnfermedadesRaras
No podemos estar más orgullosos de ella. Como estudiante e investigadora, Paula ha sido siempre ejemplar, pero sobretodo por la maravillosa persona que es en todos los aspectos ❤️. Esperamos que pueda seguir su trayectoria profesional más cerca de su familia y amigos.
🧠¿Y si la neurotecnología nos ayudara a recuperar la marcha tras una lesión medular o en la enfermedad de Parkinson?
La investigadora e ingeniera biomédica Paula Sánchez, desde la Univ. de Lausana🇨🇭, conecta investigación básica con nuevas posibilidades clínicas @docencia_hcuva
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Abierto el plazo de inscripción al XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras que organiza @dgenesmurcia junto con la @UCAM
dgenes.es/abierto-el-plazo-d…
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AAVantgarde presentará en EURetina 2026 nuevos avances clínicos en síndrome de Usher 1B y enfermedad de Stargardt
retinamurcia.org/noticias/ac…
RECORDATORIO
Amigo/a quiero invitarte a participar en esta actividad organizada por Aelip para apoyar la investigación en lipodistrofias. Si puedes venir , contacta conmigo por washap o teléfono, *antes del jueves 1 de octubre* muchísimas gracias siempre por tu ayuda
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La @FFIS_CARM presenta el curso de Experto en Secuenciación, Análisis de Variantes y Diagnóstico Genético 🧬
Una formación especializada dirigida a profesionales que deseen iniciar su carrera en el ámbito del diagnóstico genético
Consulta más:
ffis.es/ffis/detalleCurso.js…
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Ahora toca trabajar junto al CGCOB para incorporar las modificaciones necesarias y reconocer la experiencia de los profesionales que llevan años desarrollando su labor en el ámbito sanitario.
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Hoy se ha dado un paso más para que la especialización sanitaria en Genética sea una realidad, con la aprobación en el Congreso de la toma en consideración de la Proposición de Ley sobre la profesión de biólogo sanitario.
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Gracias @AEGHgenetica, @CGCOB y grupos parlamentarios que habéis luchado y apoyado este importante paso para reconocer la Biología Sanitaria. Un avance para los profesionales, sistema sanitario y para los pacientes, especialmente con #EnfermedadesRaras. #EspecialidadGeneticaYA
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🩸A baby’s postcode shouldn’t determine their chance of an early diagnosis. Yet newborn screening remains unequal across Europe. This #NewbornScreeningAwarenessMonth, we’re calling for stronger #EUcollaboration.
📣Add your organisation’s voice by 30 Sept: go.eurordis.org/newborn-scre…
ALT Man in a blue plaid shirt holding a baby with text announcing September as Newborn Screening Awareness Month.
Recuerde Sra Ministra que también somos trabajadores sanitarios los genetistas clinicos y que seguimos esperando la publicación de los RDs de la Especialidad de Genética de Laboratorio y de Genética Médica.@AEGHgenetica @FEDER_ONG. #EnfermedadesRaras.#EspecialidadGeneticaYA
Luz verde a la remisión del nuevo Estatuto Marco al Congreso de los Diputados. Se abre la Ley al debate y a las enmiendas de los diferentes grupos parlamentarios.
Trabajaremos para que los grupos políticos respalden todas las mejoras de las condiciones laborales de nuestros profesionales, incluida una fundamental: acabar con las guardias de 24 horas.
Por su parte ya muchas CCAA han firmado acuerdos o pactos inspirados en el EM para materializar las mejoras de las condiciones laborales en el uso de sus competencias.