Web dedicada a la información sobre enfermedades raras.
España
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In ALS, persistent T cell responses relate to disease outcome differently in blood than in CSF, with both intrathecal antigen presentation and cytomegalovirus-specific immunity linked to worse clinical outcomes. dlvr.it/TW72Zk
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Gran noticia. Que el grupo del IBV comparta sus avances en Dallas con Chelsea's Hope me parece justo el tipo de colaboración que necesita la investigación de enfermedades raras #FightLafora 💜
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Tardar 35 años en recibir un diagnóstico no debería ser lo “normal”.
💔 Mañana es el Día Mundial de la #Hipofosfatasia y desde Acopel te compartimos la historia de Eva. Necesitamos médicos informados, diagnósticos tempranos y más investigación.
🧬👇 ¡Dale RT y visibiliza!
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Safety and efficacy of AAV-based mini- and micro-dystrophin gene therapies in Duchenne muscular dystrophy: a systematic review and meta-analysis of clinical trials dlvr.it/TW6cj3 #JMedGenet
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🔬💗 ¡Arranca Precision A-T! Este estudio busca impulsar tratamientos personalizados, más eficaces y duraderos para más niños y niñas con A-T. ¡Más investigación, más esperanza! 💗
🔗 aefat.es/hertie-institute-fo…
#ActionForAT #PrecisionAT #ATResearch #RareDiseaseResearch
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💙 ¡4.700 € de solidaridad! Gracias a todos los involucrados por caminar con nosotros. 🫶 160 km, menos de 30 horas y un objetivo: dar visibilidad a la ataxia telangiectasia y apoyar a AEFAT. ¡El camino continúa!
#UniendoCaminos #CaminoDeSanFrutos #AtaxiaTelangiectasia
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Este jueves 29 de octubre a las 18:00h celebraremos la conferencia «Lo que toda familia debería saber. Derechos, apoyos y recursos para mi hijo o hija en la escuela» con Ana Belén Rodríguez, psicóloga y experta en Educación Inclusiva.
Rodríguez abordará cuestiones clave sobre derechos, apoyos, recursos y decisiones educativas.
¡No te lo pierdas!
🔗 us02web.zoom.us/j/8570627699…
#EducaciónInclusiva #SíndromeDeDown #Familias #DOWNEspaña
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🩸 ¡Seguimos formándonos para mejorar la atención a las personas con coagulopatías!
💻 ¿Qué abordaremos?
🔹 Actualización sobre las coagulopatías, con Daniel-Aníbal García Diego @eliadosom
🔹 Cuando las coagulopatías dejan de sentirse como graves, con Lourdes Spero, trabajadora social y gerente de Fedhemo @LourdesPG4
📅 Miércoles, 28 de octubre
🕚 De 11:00 a 12:30 h
#Fedhemo #Coagulopatías #Formación #Hemofilia #Asociaciones
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Aunque esta infografía está orientada a personas con disfagia y #miasteniagravis, también nos sirve a las que tenemos #ehlersdanlos, porque la disfagia también se da
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Switching on healthy silent genes reveals new way to treat Prader-Willi syndrome dlvr.it/TW4qp2
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🎾 II TORNEO SOLIDARIO DE PÁDEL EN ALMANSA❤️
📅 13, 14 y 15 de noviembre de 2026
📍Club de Tenis Almansa
Por la investigación de la ataxia telangiectasia. ¡Inscríbete y colabora!
📲 Goyo: 666 46 27 00 | Emilio: 647 68 40 42
#Almansa #Albacete #PádelSolidario #AtaxiaTelangiectasia
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🧬 Las enfermedades mitocondriales son complejas, multisistémicas y, con frecuencia, difíciles de diagnosticar. ¿No es precisamente ahí donde la #MedicinaInterna tiene tanto que aportar?
En el #47SEMI tendremos la oportunidad de profundizar en su espectro clínico, diagnóstico y tratamientos innovadores, de la mano de las Dras. Leticia Ceberio y Montserrat Morales.
🎙️ Un placer moderar esta mesa.
📍 Murcia | 27 de noviembre, 11:30 h.
¡Os esperamos! #EnfermedadesRaras
🔵 47.º Congreso Nacional de la SEMI
Patología mitocondrial: enfermedades para los internistas. Espectro clínico, ¿cómo las diagnosticamos?, tratamientos innovadores
🎙️ Moderador
Dr. Álvaro Hermida Ameijeiras
Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela.
👥 Ponentes
🔹 Espectro clínico
Dra. Leticia Ceberio Hualde
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Cruces. Bilbao.
🔹 ¿Cómo las diagnosticamos? Tratamientos innovadores
Dra. Montserrat Morales Conejo
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.
🗓️ 27 de noviembre, a las 11:30 h
#47SEMI #SEMICongreso #SEMI #somosSEMI #orgullodeserinternista #MedicinaInterna #internista
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Con el objetivo de impulsar la investigación en pro de encontrar la cura de la #Iciosis, en la Asociación Española de Ictiosis hemos puesto en marcha el Fondo de Investigación para la Ictiosis #FIASIC
Sabemos que solo será posible con tu ayuda. ¿Te unes?
f.mtr.cool/bfnsd0nrt5
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TransCon® PTH (Palopegteriparatide) Sustains Clinically Meaningful Kidney Function Improvements in Adults with Hypoparathyroidism for Up to 5 Years - For More Information Visit tinyurl.com/596zdbcu @AscendisPharma #Hypoparathyroidism #Rare_Diseases #Orphan_Drugs
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A Laura le gusta trabajar y ha tenido la suerte de encontrar una oportunidad para demostrar su talento y capacidades en el @granadacf.
No todas las personas con síndrome de Down tienen esa “suerte”. Por eso, desde Down España, reclamamos a los partidos políticos y a las empresas mayor compromiso con la inclusión laboral de las personas de nuestro colectivo.
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Día Mundial de la Acondroplasia
La acondroplasia es una condición genética que altera el crecimiento óseo y causa talla baja desproporcionada. Puede asociarse con complicaciones en la columna y las articulaciones. 🦴
#Acondroplasia #EnfermedadesRaras #DisplasiasEsqueléticas
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Desde la SERI nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida, reafirmando nuestro compromiso con la sensibilización, la inclusión y la igualdad de oportunidades para todas las personas. #DíaMundialDeLaEspinaBífida#
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Dynamic tissue-specific mosaicism in constitutional non-supernumerary ring chromosome 21 with a Down syndrome-like phenotype: a case report and genotype-phenotype analysis dlvr.it/TW3XP3 #FrontGenet
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Así ha cambiado la vida de Patricia, con piel de mariposa, la terapia génica: "Han curado heridas que tenía desde hace 13 años" #pieldemariposa #EpidermolisisBullosa #EnfermedadesRaras
20minutos.es/capaces/asi-ha-… por @mercheborja en @20m #Capaces
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🔬 La optogenética abre nuevas vías de investigación para la retinosis pigmentaria avanzada.
Noticia completa en el siguiente enlace: retinafarpe.org/gensight-pub…
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